Мероприятия

Курс «Identifying Genes for Mendelian Traits using Next Generation Sequence Data»

Второй ежегодный курс «Identifying Genes for Mendelian Traits using Next Generation Sequence Data» будет проходить в Центре Макса Дельбрюка в Берлине с 31 октября по 4 ноября 2016 г.

Цель курса - чтобы научить участников теории и практике применения методов идентификации генов менделирующих заболеваний / признаков с использованием различных фильтров, картирования участков гомозиготности и анализа сцепления.

Особое внимание будет уделено стратегиям картирования генов и идентификации вариантов. Курс включать в себя теорию, а также практические упражнения. Будет проводится обучение с использованием различных компьютерных программ (например, Gemini, GeneHunter, GERP, Homozygosity Mapper, Integrative Genome Viewer, MERLIN, PhlyoP, Polyphen, SEQLinkage, Variant Mendelian Tools). Темы включают: дизайн исследования; анализ сцепления и картирование гомозиготности с использованием данных микроматричного анализа и секвенирования нового поколения (экзом и полный геном), реконструкция гаплотипов, оценка информативность родословных для анализа сцепления, анализ данных NGS; идентификация патогенных вариантов с использованием фильтров, аннотация вариантов, оценка их патогенности. Организаторы и преподаватели: Suzanne Leal (Baylor College of Medicine и Michael Nothnagel(University of Cologne)..

Дополнительная информация на сайте